El estudio masivo del genoma informa la biología de la lectura y el lenguaje
30 de agosto de 2022
El uso del lenguaje hablado y escrito es una capacidad humana fundamental. "Hemos sabido durante muchos años que las diferencias individuales en las habilidades relevantes deben estar influenciadas por las variaciones en nuestros genomas", dice el primer autor Else Eising del Instituto Max Planck de Psicolingüística (MPI) en Nimega. "Esta es la primera vez que se han reunido conjuntos de datos de decenas de miles de participantes para investigar de manera realmente confiable las muchas variantes de ADN que contribuyen".
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El estudio representa el primer resultado del consorcio GenLang, una red internacional de investigadores líderes interesados en la genética del habla y el lenguaje. El consorcio fue fundado por el director del Instituto Max Planck, Simon Fisher, junto con colegas de varios países diferentes.
Los científicos pudieron combinar datos de 22 cohortes diferentes recopiladas en todo el mundo. Si bien la mayoría de los participantes eran angloparlantes, algunos tenían otras lenguas maternas (holandés, español, alemán, finlandés, francés y húngaro). Los grandes tamaños de muestra, hasta 34,000 individuos por rasgo, son adecuados para investigar las contribuciones de varios millones de variantes comunes de ADN, cada una con un tamaño de efecto pequeño, a través de métodos que se han aplicado con éxito a los rasgos biomédicos.
Habilidades de lectura y lenguaje
Para cada cohorte, los investigadores habían probado previamente a los participantes en una variedad de diferentes habilidades relacionadas con la lectura y el lenguaje. Tres de estas habilidades implicaban la lectura en voz alta de palabras (caballo) o no palabras pronunciables (chove) y ortografía. Una cuarta habilidad era la conciencia del fonema, la capacidad de distinguir y manipular los sonidos del habla en las palabras, evaluada pidiendo a las personas que eliminaran los sonidos ("di parar sin s") o que crearan cucharerismos ("Paddington Bear - Baddington Pear"). Finalmente, en las pruebas de repetición de no palabras, se les pide a las personas que repitan palabras habladas de diferentes longitudes y complejidad (loddernapish), una tarea que toca la percepción del habla, la memoria verbal a corto plazo y la articulación.
El ADN también estaba disponible para todas las cohortes, lo que permitió al equipo de GenLang llevar a cabo un llamado estudio de asociación de todo el genoma (GWAS). El equipo utilizó análisis de correlación genética para investigar si las variantes de ADN involucradas en las cinco habilidades se superponían entre sí, y con otros rasgos cognitivos y de imágenes cerebrales. "Si podemos descubrir las bases biológicas de las habilidades involucradas en el habla y la lectura, podemos aprender más sobre cómo evolucionó el lenguaje en nuestra especie", explica Eising. "Además, podemos entender mejor por qué hay diferencias individuales en estas habilidades, incluso en sociedades donde la mayoría de las personas reciben una educación similar de alta calidad hacia la alfabetización y el lenguaje".
Reevaluando el campo
Los resultados del estudio GenLang mostraron que los cinco rasgos relacionados con la lectura y el lenguaje están altamente relacionados a nivel genético, lo que sugiere bases biológicas compartidas. Si bien hubo evidencia de superposiciones genéticas con la capacidad cognitiva general (habilidades verbales y no verbales), las correlaciones con el coeficiente intelectual no verbal fueron bajas.
El equipo no replicó los hallazgos anteriores de estudios mucho más pequeños. "Sospechamos que bastantes de las asociaciones previamente informadas de genes con rasgos relacionados a la lectura y el lenguaje en estudios con muestras pequeñas eran falsos positivos", dice Eising.
Los investigadores identificaron un vínculo genético con diferencias individuales en la neuroanatomía de un área cerebral relacionada con el lenguaje, el surco temporal superior izquierdo. Se sabe que esta región del cerebro es un jugador importante (junto con otras áreas) en el procesamiento del lenguaje hablado y escrito. También hubo un vínculo genético con partes del ADN que desempeñan un papel regulador en el cerebro fetal.
Naturaleza entrelazada con la crianza
"Esta investigación muestra el considerable valor de los enfoques de la ciencia en equipo para comprender las contribuciones genéticas moleculares a rasgos humanos complejos como el lenguaje", concluye Fisher. "La biología de las habilidades relacionadas con la lectura y el lenguaje es altamente compleja. Para desarrollar estas habilidades, la exposición al lenguaje, así como la educación en lectura son esenciales. Nuestro trabajo ilustra el entrelazamiento de la naturaleza y la crianza en el desarrollo del lenguaje y la alfabetización".
"En el futuro, esperamos aprovechar estos esfuerzos con conjuntos de datos genéticamente informativos que cubran una gama más amplia de rasgos relevantes para el lenguaje, por ejemplo, incluidas las habilidades relacionadas con el procesamiento gramatical. Para caracterizar más rápida y fácilmente las habilidades de lectura y lenguaje en grandes grupos de individuos, es probable que necesitemos el desarrollo de pruebas que se puedan administrar en línea, y este es un enfoque importante del consorcio GenLang en el futuro".
