Premio Nobel de Medicina 2022 para Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

3. Octubre 2022

Este año, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina es para Svante Pääbo. Uno de sus éxitos científicos más importantes fue la decodificación del genoma neandertal. "Su trabajo ha revolucionado nuestra comprensión de la historia evolutiva de los humanos modernos", dijo Martin Stratmann, presidente de la Sociedad Max Planck. "Svante Pääbo, por ejemplo, demostró que los neandertales y otros homínidos extintos hicieron una contribución significativa a la ascendencia de los humanos modernos".

Svante Pääbo estudió Egiptología y Medicina en la Universidad de Uppsala. Como estudiante de doctorado en inmunología, también demostró que el ADN puede sobrevivir en las momias egipcias antiguas, ganando así fama profesional como pionero del nuevo campo de la investigación paleogenética. Los paleogenetistas investigan los genomas de organismos antiguos y sacan conclusiones sobre el curso de la evolución.


Svante Pääbo está fascinado por los genomas de nuestros antepasados.

  Aumentar imagen

Svante Pääbo está fascinado por los genomas de nuestros antepasados.

Después de su doctorado, Pääbo trabajó en el equipo del biólogo evolutivo Allan Wilson en la Universidad de California en Berkeley. Desde 1990, dirigió su propio laboratorio en la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich. En 1997, Pääbo se convirtió en uno de los cinco directores del recién fundado Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, donde todavía está activo hoy en día.

Ya a mediados de la década de 1990, Pääbo y su equipo pudieron descifrar un componente relativamente corto del ADN mitocondrial de un hombre neandertal. Las mitocondrias son pequeñas plantas de energía en las células que les suministran energía y tienen su propio ADN. Este ADN neandertal difería considerablemente del genoma de los humanos modernos. Esto demostró que los neandertales no son los antepasados directos de los humanos de hoy.

Dado que los métodos de secuenciación de ADN se volvieron mucho más eficientes a principios de la década de 2000, Pääbo comenzó a secuenciar todo el genoma neandertal presente en el núcleo celular.

Un rompecabezas gigantesco

La dificultad: Después de miles de años, los huesos de los neandertales están tan fuertemente colonizados por bacterias y hongos que hasta el 99,9 por ciento del ADN que se encuentra en ellos se origina en microbios. Además, las pequeñas cantidades de ADN neandertal restante solo están presentes en fragmentos cortos que deben ensamblarse como un rompecabezas gigantesco. Muchos científicos creían que esta tarea no podía resolverse.

Sin embargo, el equipo de Pääbo ideó nuevas soluciones. Los investigadores trabajaron en "condiciones de sala limpia" comparables a las de la industria de chips. Esto les permitió evitar la introducción inadvertida de su propio ADN en los experimentos. Además, desarrollaron métodos de extracción más eficientes que mejoraron el rendimiento del ADN neandertal. Complejos programas informáticos que compararon los fragmentos de ADN de huesos antiguos con genomas de referencia de chimpancés y humanos ayudaron a reconstruir el genoma neandertal.

En 2010, Svante Pääbo y su equipo lograron reconstruir una primera versión del genoma neandertal a partir de huesos de decenas de miles de años de antigüedad. Las comparaciones del genoma neandertal con los genomas de los humanos de hoy mostraron que los humanos modernos y los neandertales habían producido descendencia común en su reunión hace unos 50.000 años, cuando los humanos modernos abandonaron África y llegaron a Europa y Asia.

Incluso hoy en día, por lo tanto, el genoma de las personas no africanas de hoy todavía contiene alrededor del dos por ciento de ADN neandertal. Esta contribución genética influyó en la evolución humana: fortaleció el sistema inmunológico de los humanos modernos, por ejemplo, pero aún contribuye a su susceptibilidad a varias enfermedades.

"Los neandertales son los parientes más cercanos de los humanos hoy en día", dijo Svante Pääbo. "Las comparaciones de sus genomas con los de los humanos modernos y con los de los simios nos permiten determinar cuándo ocurrieron cambios genéticos en nuestros antepasados. En el futuro, también podría aclararse por qué los humanos modernos eventualmente desarrollaron una cultura y tecnología complejas que les permitieron colonizar casi todo el mundo. Sin embargo, esto requería un conocimiento más completo del genoma neandertal que el que el equipo había adquirido en 2010.

Rastreo de los orígenes humanos

En 2014, el equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva logró descifrar el genoma neandertal casi por completo. Esto hizo posible una comparación con los genomas de los humanos de hoy. "Hemos encontrado alrededor de 30.000 posiciones en las que los genomas de casi todos los humanos modernos difieren de los de los neandertales y los grandes simios", dijo Pääbo. "Responden a lo que hace que los humanos anatómicamente modernos también sean 'modernos' en el sentido genético. Algunos de estos cambios genéticos pueden ser la clave para comprender qué distingue las capacidades cognitivas de los humanos de hoy de los de los homínidos ahora extintos.

Antes de esto, el equipo de Svante Pääbo ya había logrado una sensación en 2012: decodificaron el genoma de un pequeño hueso encontrado en la cueva Denisova en las montañas de Altai en el oeste de Siberia. Los misteriosos humanos primitivos estaban remotamente relacionados con los neandertales y contribuyeron hasta en un cinco por ciento al genoma de los habitantes actuales de Papúa Nueva Guinea, Australia aborigen y otros grupos en Oceanía.

Los investigadores están trabajando actualmente en nuevos métodos para reconstruir fragmentos de ADN que están aún más descompuestos y presentes en cantidades aún más pequeñas. El objetivo es permitir la investigación de ADN y material genético aún más antiguos de partes del mundo donde la supervivencia del ADN es aún más rara debido a los climas cálidos y húmedos.